罕见病

什么是罕见病？

在澳洲，如果某疾病影响的比例是低于万分之五，那么该疾病被认为是罕见的。有7000多种罕见病是威胁生命或导致慢性虚弱的，澳洲人有约8%的人（200万）患有罕见病。

罕见病中约80%源自基因，非基因的罕见病包括癌症、感染和自身免疫疾病。

与罕见病并存

和很多其它慢性病一样，罕见病往往比较严重并有进展性，通常表现出高度复杂的症状，因此一直是健康和心理社会难题的主要原因。很多罕见病无法治愈，因此提高患者的生活质量和延长寿命就靠合理的治疗和护理。

寻求诊断、找到治疗方法并联系支持团队对该类患者的健康幸福及其家人至关重要。

您可为罕见病患者提供支持的方式

SWAN Australia是由特殊孩子及其家庭组成的群体，为那些照顾未经诊断或罕见的基因疾病患儿的家庭提供信息、支持和系统的帮助。几乎每种罕见病都有相应的支持机构。您也可访问Rare Voices Australia（澳洲罕见之声）网站查询更多信息。

温和提问

对很多罕见病患者而言，应对疾病的挑战道路漫长，有些人在寻求诊断或尝试不同治疗上花了数年时间。您可提问，但要温和并切记有的人并不愿意谈论他们的健康。

理解他们面临的挑战

有的罕见病患者或免疫系统低下的人可能得大幅度改变自己生活以及与人交往的方式。例如：罕见病患者可能取消计划的频率比自己希望的高。他们也可能无法跟您一起参加运动课程或社区活动，但无论如何，建议您邀请他们。他们希望知道您确实希望跟他们在一起。

如何判断自己是否携带罕见病？

孕前筛查是在怀孕前进行验血检查，帮助确定一对夫妻生育一个患遗传病孩子的概率，且该遗传病可能对健康产生负面影响。该检查可检测数百种疾病，如：囊性纤维化和亨廷顿病。

早期诊断是最好的，可确保更理想的结果并为病人提供更直接更合理的照顾。