في أستراليا، يعتبر المرض نادرًا إذا كان يصيب أقل من 5 من كل 10000 شخص . هناك أكثر من 7000 مرض نادر تهدد الحياة أو تضعفها بشكل مزمن . حوالي 8٪ من الأستراليين (2 مليون شخص) يعيشون مع مرض نادر .
ما يقرب من 80 في المائة من الأمراض النادرة من أصل وراثي . تشمل أنواع الأمراض النادرة غير الوراثية السرطانات والالتهابات واضطرابات المناعة الذاتية .
الأمراض النادرة، مثل العديد من الأمراض المزمنة الأخرى، غالبًا ما تكون خطيرة ومتقدمة . تظهر عادةً على مستوى عالٍ من تعقيد الأعراض، وبالتالي فهي سبب مهم للتحديات الصحية والنفسية الاجتماعية المستمرة . لا يوجد علاج للعديد من الأمراض النادرة، لذا فإن تحسين نوعية الحياة وإطالة العمر المتوقع للأشخاص المصابين بمرض نادر يعتمد على العلاج والرعاية المناسبين .
البحث عن التشخيص وإيجاد العلاج والوصول إلى مجموعات الدعم كلها أمور ضرورية لصحة ورفاهية الأشخاص المصابين بأمراض نادرة وعائلاتهم .
SWAN Australia عبارة عن مجتمع فريد من نوعه للأطفال وعائلاتهم . أنها توفر المعلومات والدعم والمؤازرة المنهجية للعائلات التي ترعى طفلًا مصابًا بحالة وراثية غير مشخصة أو نادرة . لكل مرض نادر تقريبًا منظمة خاصة به للمؤازرة . يمكنك أيضًا زيارة Rare Voices Australia لمزيد من المعلومات .
يعد التعامل مع مرضهم طريقًا طويلاً للعديد من الأشخاص المصابين بمرض نادر . يقضي البعض سنوات في محاولة الحصول على تشخيص أو تجربة علاجات مختلفة . يمكنك طرح الأسئلة، ولكن اسأل بلطف وتذكر أن بعض الأشخاص يفضلون عدم مناقشة صحتهم .
قد يضطر بعض الأشخاص المصابين بأمراض نادرة أو ضعف جهاز المناعة إلى تغيير طريقة حياتهم والتفاعل مع الآخرين بشكل جذري . على سبيل المثال، قد يقوم شخص مصاب بمرض نادر بإلغاء الخطط في كثير من الأحيان أكثر مما يرغب في ذلك . قد لا يتمكنون من الانضمام إليك في جلسة تدريب أو حدث مجتمعي، ولكن يوصى بإرسال دعوة لهم بغض النظر . يريدون أن يعرفوا أنك تريدهم .
شاشة ما قبل الحمل هي فحص دم يمكنك إجراؤه قبل الحمل، للمساعدة في تحديد احتمالية إنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي يمكن أن يؤثر سلبًا على صحتهما . يختبر هذا مئات الأمراض مثل التليف الكيسي ومرض هنتنغتون .
التشخيص المبكر هو أفضل طريقة لضمان نتائج أفضل للمرضى ويتيح رعاية فورية ودقيقة للمرضى .
